아벨리노(Avellino)각막이영양증은 이탈리아 아벨리노지방에서 많은 환자들이 보고되어 알려진 각막이영양증으로 그래뉼라(granular)이영양증과 라티스(lattice)이영양증이 혼재되어있는 양상의 각막이영양증을 말합니다. 이질병은 환경에의해서 생기는것이 아니라 순전히 유전되는 병으로 인간유전자 5q에 위치하는 Big-h3유전자의 돌연변이에 의해서 생기는것으로 알려져있습니다. 유전방식은 상염색체 우성유전방식으로 유전되며 유형에 따라서는 한쌍의유전자중하나만 돌연변이 인경우를 이형접합자( Heterozygote)라하며 두 유전자전부 돌연변이 인경우를 동형접합자(Homozygote)라합니다. 이형접합자인경우는 부모님중 한분또는 두분에서 돌연변이가 있는경우이고 동형접합자는 부모님모두 돌연변이가 있는경우에 자식의 25%에서 발생하는것으로 알려져 있습니다. 병의경과는 초기에양안 각막 중심부에 혼탁이 발생하며 경계가 명확한 과립상의 침착물이 각막에 생기다가 점차 시간이 지나면서 그 크기와 수가 급격히 증가하여 시력에 감소가 오게됩니다. 우리나라에서는 1300명당 1명에서 발병하는것으로 알려져 있고 대부분 이형접합자입니다.

아벨리노 각막이영양증 유형에 따른 분류

아벨리노 영양증과 라식수술과의 관계

한마디로 수술하면 않되는 질병이라고 말할 수 있습니다. 아벨리노 이영양증은 수술등의자극을 받으면 갑자기 진행속도가 빨라지기 때문에 수술은 절대로 하면 않되는 질병입니다. 라식수술보다는 라섹수술시에 좀더 진행속도가 느리지만, 라섹도 아벨리노 이영양증을가진분께 안전한 수술이라고 할 수는 없습니다. 동형접합자의경우에는 병의 진행이 아주 빠르게 되기 때문에 라식수술을 받을 가능성이 없지만 문제는 이형접합자 의경우에 아주 적은병변이 있을때 놓치기 쉽기 때문에 주의가 필요하다고 할 수있습니다. 하지만 이형접합자의경우에도 라식수술을 받을 나이쯤되면 거의 대부분 각막에 아주 작더라도 병변이 있기때문에 검사하는 의사가 주의만 기울인다면 충분히 아벨리노 이영양증의 징후를 발견할 수 있습니다.
문제는 각막검사 시에 의심되는 병변이 있을때 어떻게 판단하는지가 관건이라고 할 수있습니다. 실제로 수술을 위해 각막을 검사 하다보면 각막에 하얗게 뭉쳐진 덩어리가 조그맣게 보이는 경우는 흔히 볼 수 있습니다. 이런병변은 아벨리노와는 무관한 예전에 생긴 흉터라던지, 각막신경의 일부등 대부분 수술에 지장이 없는 병변인 경우이기 때문입니다. 이런경우에 도움이 되는것이 유전자 검사 입니다 유전자검사를 통해서 돌연변이 여부를 알 수있기때문에, 각막에 의심스러운병변이 있더라도 유전자검사에서 정상소견이 나오면 수술에는 아무 문제가 없습니다.
예전에는 유전자 검사를 하기위해서는 우리나라에 한곳밖에 없는 특수검사 기관에 가서 검사를 하는방법밖에는 없었습니다. 비용도 많이 소요될뿐만아니라 결과가 나오는데도 한달에서 두달정도 소요가 되었습니다. 최근에는 새로운기술이 개발되어 DNA chip 으로 검사가 가능하여 라식수술을 위해 내원한 병원에서 바로 검사를 받을 수 있을뿐만아니라 검사비용도 저렴하게 2-3일만에 결과를 바로 알 수있게되어 편리하게 이용이 가능하게 되었습니다.

검사방법과 진행

1. 유전자 샘플 채취



검사 당일 DNA를 얻을 수 있느 모근(머리카락 5올) 또는 구강상피 세포, 채혈 중 환자가 원하는 방법으로 샘플을 채취하여 유전자 분석 검사를 시작하게 됩니다.

2. 샘플로부터 DNA 추출



환자로부터 채취한 샘플을 유전자 분석센터로 보내 각종 시약을 투여하여 DNA를 추출합니다.

3. DNA 증폭

Polymerase chain reaction(PCR머신)으로 유전자를 증폭합니다.

4. 전기영동

5. DNA Chip 적용 및 분석

본 DNA 검사의 핵심적인 과정으로 분석된 내용을 DNA Chip에 적용하여 아벨리노 각막이영양증 관련 유전자 돌연변이 유무를 판정합니다.

6. 결과도출

분석결과를 DATA화 하여 결과보고서가 작성되며 이 모든 과정은 단 1~2일만에 이루어집니다.